7 Agustus 2023
SINGAPURA – Pengembangan pengobatan kanker yang dipersonalisasi akan mendapat dorongan dari metode berbasis kecerdasan buatan yang dapat mengidentifikasi mutasi kanker pada fragmen DNA dalam sampel tumor.
Metode yang disebut Variant Network (VarNet) ini menggunakan pembelajaran mendalam untuk mendeteksi mutasi kanker. Ini dikembangkan oleh para ilmuwan dari Genome Institute of Singapore (GIS), sebuah lembaga penelitian di bawah Agency for Science, Technology and Research (A*Star).
“Secara umum kanker diperkirakan disebabkan oleh mutasi pada genom kita, dan penting untuk mengidentifikasi mutasi ini agar dapat merancang pengobatan yang paling efektif untuk masing-masing pasien,” kata Dr Anders Skanderup, ketua kelompok Laboratorium GIS untuk Kanker Komputasi. Genomik.
Sesuai dengan pendekatan pengobatan presisi – di mana pengobatan medis disesuaikan dengan individu berdasarkan faktor-faktor seperti variasi genetika dan lingkungan – obat-obatan yang diresepkan untuk pengobatan kanker semakin banyak bekerja hanya jika terdapat mutasi tertentu, katanya.
Diperlukan ketelitian tingkat tinggi dalam mengidentifikasi mutasi kanker, tambahnya.
VarNet adalah pemanggil mutasi yang mengidentifikasi mutasi dengan menyaring data urutan DNA mentah.
Menggunakan kecerdasan buatan (AI), VarNet dilatih untuk mengidentifikasi mutasi melalui paparan jutaan mutasi kanker nyata serta contoh mutasi kanker palsu.
Hal ini memungkinkan VarNet mendeteksi mutasi nyata dan mengabaikan mutasi palsu, kata Dr Skanderup kepada The Straits Times.
Sebuah makalah yang diterbitkan pada Juli 2022 di jurnal ilmiah tinjauan sejawat Nature Communications menemukan bahwa VarNet sering kali mengungguli algoritma identifikasi mutasi yang ada dalam hal akurasi.
Meskipun ada metode berbasis AI lainnya untuk mendeteksi mutasi kanker, metode ini sangat bergantung pada pakar manusia yang menyediakan data pelatihan terperinci dalam jumlah besar kepada model untuk melatih mereka mengidentifikasi mutasi, katanya.
Pembelajaran mendalam – sebuah metode AI di mana komputer diajarkan untuk memproses data dengan cara yang meniru otak manusia – memungkinkan VarNet membedakan antara mutasi asli dan palsu, dan pada dasarnya mengajarkan dirinya sendiri aturan untuk melakukan hal tersebut, dengan intervensi manusia yang minimal.
Penulis pertama makalah ini, Kiran Krishnamachari – seorang Sarjana Ilmu Komputer dan Informasi A*Star yang berafiliasi dengan GIS – mencatat bahwa VarNet mampu belajar mendeteksi mutasi dari data mentah dengan cara yang dilakukan ‘seorang pakar manusia ketika memeriksa potensi mutasi dengan tangan. .
“Hal ini memberi kami keyakinan bahwa sistem dapat mempelajari fitur mutasi yang relevan ketika dilatih pada kumpulan data sekuens besar, menggunakan strategi pengawasan kami yang lemah dan tidak memerlukan pelabelan manual yang berlebihan,” katanya.
Meskipun orang dapat mengidentifikasi mutasi kanker secara akurat, hal ini seringkali memakan waktu.
Pendekatan berbasis AI berpotensi melakukan tugas yang sama pada tiga miliar nukleotida dalam genom manusia dalam waktu yang sangat singkat yang dibutuhkan seorang ahli manusia, kata Dr Skanderup, yang juga salah satu penulis makalah tersebut.
Untuk makalah penelitiannya, VarNet dilatih berdasarkan data dari lebih dari 300 genom normal dan tumor yang cocok, yang terdiri dari tujuh jenis kanker – paru-paru, sarkoma, kolorektal, limfoma, tiroid, hati, dan perut.
Data pelatihan dihasilkan dari data tumor pengurutan seluruh genom dari rumah sakit dan lembaga penelitian di sini, termasuk National University Hospital Singapura dan National Cancer Centre Singapura, serta program genom kanker Amerika Serikat The Cancer Genome Atlas.
Mr Kiran Krishnamachari (dalam jaket merah) dan Dr Anders Skanderup (berjongkok, dalam kemeja putih), bersama dengan para ilmuwan dari Genome Institute of Singapore. FOTO: INSTITUT GENOME SINGAPURA
Kode sumber untuk VarNet telah tersedia secara online untuk komunitas riset internasional, yang anggotanya sudah menggunakannya dan melaporkan temuan mereka di makalah, kata Dr Skanderup, seraya menambahkan bahwa timnya juga bekerja sama dengan pihak lain untuk menguji teknologi tersebut dalam penelitian klinis. . . proyek.
Meskipun metode AI seperti VarNet tidak akan menggantikan dokter manusia, mereka dapat memberikan informasi yang lebih akurat dan rinci kepada dokter untuk ditindaklanjuti, katanya.
“Kami sangat bersemangat untuk mengujinya lebih lanjut dan pada akhirnya memindahkannya ke klinik agar dapat menyesuaikan strategi pengobatan bagi pasien dengan lebih akurat.”
Kanker adalah penyebab kematian paling umum di Singapura, menyumbang 23,9 persen kematian di sini pada tahun 2022. Terdapat 80.753 kasus kanker yang dilaporkan di sini antara tahun 2016 dan 2020, menurut Laporan Tahunan Singapore Cancer Registry 2020.